Минздрав включит в неонатальный скрининг новое заболевание

Наследственное заболевание миодистрофия Дюшенна с 2027 года будет включено в перечень заболеваний, подлежащих неонатальному скринингу, сообщил академик РАН, директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.

Бочкова и главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.

Об этом он рассказал на пресс-конференции, посвященной Всемирному дню борьбы с муковисцидозом, которая в понедельник прошла в Международном мультимедийном пресс-центре "Россия сегодня". По словам Куцева, в России диагноз миодистрофия Дюшенна в среднем ставят в возрасте 7,5 лет.

Миодистрофия Дюшенна — тяжелое наследственное заболевание, при котором мышцы постепенно теряют силу и разрушаются. Оно связано с генетическим нарушением, из-за которого мышечная ткань утрачивает прочность и способность нормально функционировать.

Источник и фото - ria.ru