Биобанки помогают диагностировать редкие заболевания, считает эксперт

В современной медицине использование генетических данных, доступных в биобанках, играет ключевую роль в диагностике редких заболеваний.

Это позволяет специалистам устанавливать точные диагнозы, которые часто остаются недоступными при использовании традиционных методов. Мария Воронцова, заместитель декана по науке Факультета фундаментальной медицины МГУ имени Ломоносова, подчеркивает важность этого подхода и его значимость для пациентов.

Врачи, применяющие обычные методы диагностики, могут столкнуться с трудностями при определении редких заболеваний у пациентов. В этом контексте использование генетических данных из биобанков становится необходимым шагом для точной и своевременной постановки диагноза. Мария Воронцова, ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии Минздрава России, акцентирует внимание на значимости этого подхода для улучшения качества медицинской помощи.

Использование генетических данных из биобанков является важным инструментом для клиницистов, позволяющим улучшить диагностику и лечение редких заболеваний. Под руководством Марии Воронцовой, члена президиума Российской ассоциации содействия науке, этот метод становится все более распространенным и эффективным в современной медицине.

В России на конференции "Биобанкирование в России: от теории к практике", которая прошла в Москве, активно обсуждались важные аспекты, связанные с использованием биобанков. Один из основных вопросов, поднимаемых на конференции, - это опыт работы с большими геномными данными и их влияние на развитие медицины. Также обсуждалась роль биобанков в жизненном цикле лекарственных препаратов, а также правовые аспекты организации и использования биобанков человека и животных.

"В нашей стране активно развиваются проекты по созданию крупных биоресурсных коллекций и цифровых генетических баз данных. Новые федеральные инициативы начинают свою работу, направленные на использование и анализ больших объемов данных в медицине и науке. Эти проекты имеют стратегическое значение для развития биомедицины и генетики в России.

На конференции также было отмечено, что современные технологии и методы анализа геномных данных открывают новые возможности для исследований в области медицины и биологии. Биобанки становятся неотъемлемой частью инфраструктуры для хранения и обработки биологических образцов, что способствует прогрессу в медицинской науке и практике."

Биобанки становятся неотъемлемой частью цифровой трансформации. Они играют ключевую роль в анализе медицинских и сельскохозяйственных данных, требуя тесного взаимодействия между IT-специалистами, учеными и практиками. Как отметил Олег Гусев, директор научного центра "Регуляторная геномика" Казанского федерального университета, биобанкирование должно быть рассмотрено не только в контексте проектов, но и в рамках конкретных примеров и юридического статуса биоколлекций. Важная часть конференции была посвящена региональным практикам биобанкирования и генетической диагностики.

Важность работы, выполняемой в рамках московской городской медико-генетической службы, была подчеркнута Натальей Бодуновой, заведующей центром персонализированной медицины Московского клинического научного центра имени Логинова и членом правления Московского общества медицинских генетиков. Она рассказала о важности проводимой работы и о роли Московского городского генетического центра, основанного в 2024 году на базе Центра персонализированной медицины МКНЦ имени Логинова. "Этот проект уникален потому, что это первая инициатива по бесплатной диагностике взрослых москвичей", - подчеркнула Бодунова.

Работа, проводимая в генетическом центре, направлена на обеспечение бесплатной диагностики взрослых жителей Москвы, что является важным шагом в развитии медицинской генетики в городе. Наталья Бодунова отметила, что данная инициатива имеет огромное значение для здоровья и благополучия горожан. Работа центра способствует раннему выявлению генетических заболеваний и предоставлению своевременного лечения.

Благодаря усилиям команды специалистов и поддержке со стороны властей, Московский городской генетический центр стал неотъемлемой частью системы здравоохранения города, обеспечивая высококачественную генетическую диагностику и консультации для всех желающих.

Важность использования данных из биобанков для диагностики редких заболеваний обсуждалась на конференции. Эти орфанные заболевания часто остаются нераспознанными врачами, и поэтому совместная работа исследователей и клиницистов в этом направлении становится все более актуальной. По словам Бодуновой, в Московском городском генетическом центре теперь проводится диагностика взрослых москвичей, причем финансирование идет за счет госзадания. На данный момент основной упор делается на онкогематологию, гастроэнтерологию и ревматологию, но в дальнейшем планируется расширение спектра услуг. В рамках предоставляемых услуг включены лабораторная диагностика и, при необходимости, медико-генетическое консультирование.

В России благодаря созданию биобанков улучшаются возможности диагностики и лечения пациентов. Это позволяет значительно сократить время, которое люди проводят, пытаясь получить точный диагноз. Слушая и врачей, и пациентов, мы стремимся к более эффективной работе и точным результатам.

Мария Воронцова подчеркнула, что мультидисциплинарный центр с биобанками играет ключевую роль в этом процессе. Здесь собраны данные и образцы, которые помогают врачам быстрее и точнее поставить диагноз.

Главный внештатный специалист по генетике Минздрава РФ, Сергей Куцев, отметил, что создание благоприятных условий для биобанков в России - важный шаг в развитии медицины. Это позволяет использовать передовые технологии и методы для выявления заболеваний и подбора оптимального лечения.

Новые предложения в начале: Согласно высказыванию Куцева, биобанки уже сегодня играют ключевую роль в установлении точного диагноза и начале правильного лечения пациентов. Эксперт отмечает, что существующие биобанки значительно упрощают процесс постановки диагноза и помогают избежать ошибок.

Текст: По его словам, уже существующие биобанки позволяют ставить точный диагноз и начинать правильное лечение пациентов. "Пациенты приходят к нам к врачу-генетику, уже имея 4-5 неправильных диагнозов. Наш центр работает как центр нужного диагноза. И в большинстве случаев они оказываются нашими пациентами", - сказал Куцев.

Перефразированный текст: Согласно высказыванию Куцева, биобанки уже сегодня играют ключевую роль в установлении точного диагноза и начале правильного лечения пациентов. Эксперт отмечает, что существующие биобанки значительно упрощают процесс постановки диагноза и помогают избежать ошибок. Как подчеркнул Куцев, пациенты, обращаясь к врачу-генетику, часто уже имеют несколько неправильных диагнозов, что затрудняет лечение. В этой связи центр, в котором работает эксперт, выступает как учреждение, специализирующееся на правильной диагностике. В результате, подавляющее большинство пациентов, обратившихся за помощью, оказываются клиентами этого центра.

Источник и фото - ria.ru