Эксперт рассказала об изучении редких генетических гормональных нарушений

В рамках III ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков, заместитель декана факультета фундаментальной медицины МГУ имени Ломоносова, ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии Минздрава России, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Воронцова рассказала о работе российских ученых по изучению клинических проявлений редких генетических нарушений, приводящих к псевдогипопаратиреозу - нечувствительности клеток живого организма к различным гормонам.Редкие генетические нарушения, такие как псевдогипопаратиреоз, представляют собой серьезную проблему для здоровья людей.

В рамках III ежегодной конференции Московского общества медицинских генетиков, заместитель декана факультета фундаментальной медицины МГУ имени Ломоносова, ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии Минздрава России, член президиума Российской ассоциации содействия науке Мария Воронцова рассказала о работе российских ученых по изучению клинических проявлений редких генетических нарушений, приводящих к псевдогипопаратиреозу - нечувствительности клеток живого организма к различным гормонам.

Редкие генетические нарушения, такие как псевдогипопаратиреоз, представляют собой серьезную проблему для здоровья людей. Изучение их клинических проявлений помогает ученым лучше понять механизмы, лежащие в основе этих нарушений. Это в свою очередь может привести к разработке новых методов диагностики и лечения подобных состояний.

Мария Воронцова подчеркнула, что исследования российских ученых в этой области являются важным вкладом в развитие медицинской генетики. Они позволяют расширить наши знания о генетических нарушениях и способствуют разработке инновационных подходов к лечению и профилактике подобных заболеваний.

Таким образом, работа российских ученых по изучению редких генетических нарушений, приводящих к псевдогипопаратиреозу, имеет большое значение для развития медицинской науки и практики. Это позволяет нам лучше понять эти состояния и разработать эффективные методы их диагностики и лечения, что в конечном итоге приведет к улучшению здоровья и качества жизни пациентов.

На конференции, посвященной роли генетики в развитии различных заболеваний, Воронцова выступила с докладом "Ген GNAS и его патологии", который был подготовлен совместно с ее коллегами. Она подчеркнула, что ген GNAS вызывает "взаимно антагонистичные патологии" при различных мутациях. Одной из таких патологий, о которой рассказала Воронцова, является псевдогипопаратиреоз, характеризующийся нарушением обмена кальция в организме.

Интересно, что в лаборатории МГУ проводятся квалифицированные исследования по данной теме, и уже есть некоторые увлекательные открытия. Воронцова уверена, что эти результаты заслуживают отдельного доклада, который может пролить свет на новые аспекты понимания патологий, связанных с геном GNAS.

Изучение клинических проявлений мутаций в гене GNAS является важным аспектом в медицинской практике. Как отметила Воронцова, патологии часто отличаются от теории, и для успешной практики необходимо учитывать множество нюансов. Одним из редких заболеваний, связанных с этой генетической мутацией, является синдром Мак-Кьюна — Олбрайта — Брайцева. Это заболевание, по словам Воронцовой, встречается в одном случае на 100 тысяч или даже на миллион, независимо от пола. Важно отметить, что данное заболевание не является наследственным, а возникает в результате генетической мутации на стадии эмбрионального развития, что приводит к развитию множества эндокринных патологий.

Источник и фото - ria.ru