Выявлено вызывающее появление лишних пальцев редкое заболевание

Генетические исследования, проведенные учеными из Университета Лидса, привели к открытию редкого заболевания, которое приводит к появлению лишних пальцев на руках и ногах у новорожденных детей, а также к различным врожденным дефектам

Опубликованные результаты исследования в журнале The American Journal of Human Genetics указывают на то, что данная аномалия обусловлена генетической мутацией гена MAX.

Для выявления причин этого редкого сочетания физических черт, таких как полидактилия и макроцефалия, исследователи провели сравнительный анализ ДНК трех человек. Оказалось, что все они имеют изменения в гене Myc-ассоциированного фактора X (MAX), который является транскрипционным фактором и играет важную роль в регуляции клеточных функций.

Нарушение процесса стабилизации циклина D2 (CCND2) является основой для нескольких расстройств, связанных с макроцефалией. Мутации, как в гене CCND2, так и в генах выше, могут вызывать эти нарушения. Увеличение внутриклеточного CCND2 и стабилизации CCND2 не происходят при мутации в гене MAX.

Ученые обнаружили, что Omomyc-CPP, новый препарат, который является ингибитором мутационного домена белка MAX, может быть потенциальной терапией для людей с нарушением функции транскрипционного фактора.

Источник и фото: lenta.ru